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Terapia Genica contro metastasi fegato:

Pubblicato il 14 Gennaio 2016 in ADUC

Un nuovo approccio terapeutico basato su una tecnica di terapia genica, in grado di contrastare le metastasi al fegato causate dai tumori del colon-retto in modelli sperimentali e' stato identificato da uno studio condotto dai ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele.

La ricerca, coordinata dal dottor Giovanni Sitia, responsabile dell'Unita' di Epatologia Sperimentale dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e appena pubblicata sulla rivista Embo Molecular Medicine, dimostra come i macrofagi, cellule del sangue normalmente richiamate nel tumore, possano essere convertiti in veicoli di geni anti-tumorali per combattere le metastasi al fegato da tumori colon-rettali. In questo lavoro, realizzato in collaborazione con il professor Luca Guidotti, vice direttore scientifico e capo dell'Unita' di Immunopatologia dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e con il professor Luigi Naldini, direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET, e' stata utilizzata una tecnica di trasferimento genico e ingegnerizzazione delle cellule del sangue per il trattamento dei tumori. Questo approccio, consiste nell'utilizzo di vettori lentivirali in grado di inserire nelle cellule staminali ematopoietiche (cellule madri di tutti gli elementi del sangue) un gene che svolge attivita' anti-tumorale nella loro progenie.

Il gene terapeutico, scelto per bloccare la crescita del tumore, e' l'interferone alfa, una molecola prodotta normalmente dal nostro organismo in risposta a infezioni ma per la quale e' stata dimostrata anche una potente attivita' anti-tumorale.

"Una volta nel fegato, l'interferone agisce sul microambiente epatico, riducendo precocemente la crescita e la colonizzazione metastatica e in seguito favorendo la risposta immunitaria contro le metastasi da colon-retto", continua Giovanni Sitia: "Abbiamo inoltre verificato che l'ingegnerizzazione dei macrofagi e la conseguente produzione specifica di interferone, e' in grado di conferire protezione a lungo termine in modelli preclinici murini, senza causare apparenti effetti collaterali o incapacita' a rispondere adeguatamente a infezioni virali sistemiche". Come spiega il ricercatore, adesso "e' necessario effettuare ulteriori studi preclinici volti a valutare quali pazienti con metastasi epatiche da tumori del colon-retto possano meglio beneficiare di questa terapia genica e preparare la sperimentazione clinica che potrebbe cominciare tra qualche anno". Primo autore dello studio e' Mario Catarinella, finanziato grazie ad una borsa di studio post-dottorato "The San Raffaele International Postdoctoral Programme" dell'Universita' Vita-Salute San Raffaele.

 

La mappa dell'attività dei geni: la sinfonia del Dna. Ecco come nasce la malattia

I geni: come intervengono nei singoli organi, a formarli a tenerli in buona salute o se modificati, a farli ammalare

Pubblicato il 19/02/15 in Videonews, Condiviso da Virgilio Notizie

 

L'attività dei geni

Un grande passo in avanti nella genetica è stato compiuto da quando è stato aperto il 'libro del Dna': la mappa dell'attività dei geni, base per cercare le cause di molte malattie. La mappa, che si chiama "Roadmap dell'Epigenetica" serve a capire come mai il Dna - che è lo stesso in tutte le cellule dell'organismo - possa dare origine a cellule tanto diverse, come quelle di fegato e cervello. La mappa sarà pubblicata in 24 articoli su sette riviste del gruppo Nature, e sarà liberamente accessibile sul web come nel 2000 lo era stata la mappa del genoma umano. 

La sinfonia del DNA

Non si tratta ancora di una mappa completa, perchè il lavoro da fare è tantissimo, questi sono solo i primi risultati. Anche se il Dna è lo stesso in tutte le cellule, in ognuna di esse i geni possono "farsi sentire" in modo più forte, o essere più silenziosi, proprio come accade quando le orchestre danno più o meno risalto a ciascuno strumento nell'eseguire una stessa sinfonia. 

L'origine delle malattie

E' grazie a questo diverso modo di 'modulare' il Dna che una cellula del cuore è diversa rispetto a una cellula del cervello. Ogni cellula utilizza infatti il Dna in modi diversi. Capire quando e come i geni entrano in attività è stata la sfida della genetica degli ultimi 15 anni, conoscere il modo in cui i geni possono modulare la loro attività è cruciale per risalire all'origine di numerose malattie. 

La mappa dell'Epigenoma

"Se il libro del genoma era compiuto e statico, la mappa dell'epigenoma è dinamica e in continua evoluzione", spiega Diego Di Bernardo, dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem). Essa rappresenta l'attività dei geni, come vengono accesi e spenti nei diversi tipi di cellule. Capire come funziona questo meccanismo significa capire come mai cellule che hanno l'identico Dna possono essere tanto diverse. "Pensiamo soltanto - rileva Di Bernardo - che dei 20.000 geni del Dna umano, circa mille sono quelli attivi in un particolare istante in ogni cellula. E sono proprio questi a dare a ogni cellula la sua identità".

Lo stile di vita

A rendere la nuova mappa ancora più complessa, è proprio il suo carattere dinamico: "è una mappa che si evolve nel tempo - osserva il ricercatore - e che può modificarsi a seconda dello stile di vita".
La scommessa è doppia: da un lato identificare i geni "accesi" che danno identità alle cellule; dall'altro puntare a scoprire il meccanismo che accende o spegne i geni.  Un passo cruciale, questo, per combattere molte malattie. 

 

NUOVA TECNICA di lettura del DNA

Novembre 2014

E’ stato pubblicato su Nature lo studio di un gruppo di ricercatori guidato dal prof. Evan Eichler dell’Università di Washington; una nuova tecnica di lettura del DNA chiamata “Sequenziamento Smrt” ovvero singola molecola in tempo reale.

Si tratta di leggere geni che con l’attuale metodo di sequenziamento non è possibile conoscere aprendo nuove prospettive nella ricerca di malattie genetiche ancora oscure. La nuove tecnica permette di leggere sequenze di DNA più lunghe rispetto all’attuale tecnica senza avere salti all’interno e che potrebbero contenere preziose informazioni.

Con la nuova tecnica si è dimostrato di essere in grado di riconoscere migliaia di mutazioni genetiche oggi ancora oscure e che potrebbero essere origine di malattie ancora sconosciute.

Il costo è attualmente improponibile e la speranza è che tra qualche anno nuove ricerche possano abbatterne le spese per una semplice diffusione del metodo.

Nature (2014) doi: 10.1038/nature13907

 

DNA di Cellule Staminali Emopoietiche

Ottobre 2014

I Ricercatori del TIGET, Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano sono riusciti a riscrivere il DNA di cellule staminali emopoietiche umane con una nuovissima tecnica chiamata “Editing del Genoma”.

In pratica è possibile correggere direttamente sul DNA difetti genici responsabili di determinate patologie, nella fattispecie si è intervenuti su una grave immunodeficienza ereditaria la SCID-X1. Questa malattia si manifesta per un difetto del gene IL2RG responsabile dello sviluppo di cellule del sistema immunitario; i pazienti affetti da tale patologia sono soggetti a importanti infezioni sin da bambini e in costante pericolo di vita.

Questa è una tecnica che offre una concreta speranza per la risoluzione di gravi patologie genetiche come la Leucodistrofia metacromatica e la Sindrome di Wiskott-Aldrich.

Come funziona? Si usano nucleasi  artificiali cioè  proteine in grado di riconoscere un’esatta sequenza di DNA (sequenza errata), tagliarla e far si che possa essere sostituita da una  sequenza corretta utilizzando i normali processi riparativi della cellula.

Basteranno poche cellule staminali o il loro DNA per poter proiettarci ad un futuro più sereno con l’uso di tecniche sempre meno invasive.


  

Perchè nasce la Banca del DNA

Ottobre 2014

La migliore Prevenzione è senza dubbio avere la possibilità di sapere prima ed intervenire con metodi semplici ed efficaci.

Il DNA, il codice della nostra vita, oggi permette di darci informazioni preziose sul nostro personale programma di vita. Si, il DNA è un codice programmato per ognuno di noi e la nuova frontiera scientifica che permette la lettura di tale codice è l’Epigenetica, ovvero la scienza che permette di leggere il nostro codice genetico.

Oggi non è possibile leggere tutto il nostro codice genetico  ma grandi passi in avanti si sono fatti e la Banca del DNA permette di offrire servizi innovativi per sfruttare le attuali conoscenze e poter essere pronti per il prossimo futuro.

La banca del DNA permette di conservare il personale patrimonio genetico per garantirne usi Legali o Diagnostici attuali e futuri.

Da un punto di vista legale un eventuale riconoscimento o figli illegittimi potranno trovare immediato riscontro; chi lavora in corpi armati, chi mette a rischio la propria vita per aiutare gli altri, chi lavora in territori in guerra potranno garantire sempre il loro riconoscimento.

Da un punto di vista diagnostico è possibile individuare e studiare patologie ereditarie,  la nostra indagine oggi ne riconosce 25. E’ importante poter garantire la possibilità di cura conoscendo la vera origine delle  patologie; l’Epigenetica sta lavorando per poter essere in grado di interpretare tuttl il nostro codice genetico. Anche la frontiera farmacologica troverà nel DNA la possibilità di produrre farmaci personalizzati. Oggi  è possibile indurre determinati geni a generare proteine per la cura di alcune patologie, parallelamente la terapia genica sta facendo passi da gigante nel modificare difetti genetici e ripararne il danno.

La custodia del DNA è per un periodo di 10 anni rinnovabili e può essere accompagnata già da un profilo genetico. Il prelievo è semplice, bastano tre goccine di sangue prelevate dal polpastrello.

La Banca del DNA non è solo custodia del DNA ma offre anche servizi di indagini genetiche specifiche nel campo delle:

Compatibilità Familiari (Test di Paternità),

Patologie geneticamente determinate, Test su 25 diverse patologie per esempio: Tumori, Patologie Cardiovascolari, Diabete, Sclerosi Multipla, Artrite Reumatoide,

Nutrigenetica, ovvero lo studio delle intolleranze alimentari che comprende oltre che il Lattosio, Glutine, Sale e Caffeina,  anche altri 90 alimenti delle categorie: Proteine Animali e Vegetali,  Verdure e Ortaggi, Frutta, Condimenti vari, Bevande, Amidacei e Cereali.  Il test permette di conoscere quali siano gli alimenti più o meno idonei per ogni specifico profilo genetico. In questo caso il test è effettuato con Tampone Salivare.

Determinazione del sesso fetale, permette di conoscere il sesso del futuro nascituro tramite un esame di urine sin dalla Decima settimana di gestazione.


 

I Laboratori

Settembre 2014

Fondata nel 2001, Genetic Testing Laboratories (GTL) è la divisione del Gruppo General Genetics Corporation (GGC) uno dei più grandi laboratori di analisi del DNA di tutto il mondo.

Il laboratorio è specializzato nell’identificazione umana e nei servizi connessi ai test genetici.

E’ situata in uno spazio di 1300 metri quadri all'interno del Parco di Ricerca Arrowhead che si trova nell’Universita’ di Stato del New Mexico. GGC attualmente dispone di uno staff di oltre 70 persone tra genetisti di alto livello e scienziati di classe mondiale.

GGC utilizza la più recente tecnologia per i test del DNA ed apparecchiature di ultima generazione.

Ad oggi il laboratorio ha elaborato oltre 800.000 campioni di DNA ed il suo portafoglio è costantemente in espansione.

GGC ha due divisioni supplementari che forniscono  servizi legati ai test del DNA forensi e clinici accreditati,e che lo rendono un fornitore leader in tema di test genetici.

GTL è accreditato dall’AABB  e tutti i test vengono eseguiti secondo i più alti standard qualitativi e supervisionati dal nostro personale altamente qualificato ed esperto. Inoltre, GTL detiene anche un numero di accreditamenti internazionali tra cui ISO 17025, Ministero della Giustizia UK (MOJ) e National Australia Testing Association (NATA), tra gli altri, rendendo GGC il laboratorio più accreditato di tutto il mondo.

Nell'elenco dei servizi di test genetici, sono presenti: test di paternità, test di fratellanza, test in assenza di genitori e numerosi esami specialistici per determinare il grado di relazioni familiari.

Inoltre, GGC offre il test come il test di paternità prenatale, l'identificazione prenatale del sesso del bambino ed il profilo del DNA individuale ai fini di custodia e di identificazione.

In GTL c'è una chiara attenzione alla qualità, come certificato dai più alti livelli di accreditamento. La nostra strategia di crescita è di continuare a riconoscere la qualità insuperabile non solo come un obiettivo ma come una funzione fondamentale per specificare chi siamo e cosa possiamo restituire al settore e ai clienti che serviamo. I nostri clienti possono quindi essere certi che i loro test sono gestiti da esperti del settore.

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